目次
■ 神経
HTLV-1関連脊髄症（HAM）／球脊髄性筋萎縮症（SBMA，Kennedy-Alter-Sung病）／ギラン・バレー症候群（GBS）／筋萎縮性側索硬化症（ALS）／原発性側索硬化症（PLS）／重症筋無力症（MG）／進行性多巣性白質脳症（PML）／スモン／正常圧水頭症（NPH）／脊髄空洞症／脊髄小脳変性症（SCD）　ほか
■ 感覚器（眼）
加齢黄斑変性（AMD）／難治性視神経症／視神経脊髄炎（neuromyelitis optica：NMO）／レーベル遺伝性視神経症（Leber's hereditary optic neuropathy：LHON）／網膜色素変性症
■ 感覚器（耳鼻）
遅発性内リンパ水腫（DEH）／特発性両側性感音難聴／突発性難聴（SD，SSHL）／メニエール病
■ 感覚器（皮膚）
硬化性萎縮性苔癬／好酸球性筋膜炎（EF）／色素性乾皮症（XP）／重症多形滲出性紅斑（EEM）（急性期）／先天性魚鱗癬様紅皮症（CIE）／天疱瘡／膿疱性乾癬／表皮水疱症（EB）（接合部型および栄養障害型）
■ 循環器
拡張型心筋症（DCM）／家族性突然死症候群（QT延長症候群）（LQTS）／拘束型心筋症（RCM）／バージャー病／肺動脈性肺高血圧（PAH）／肥大型心筋症（HCM）／慢性血栓塞栓性肺高血圧（CTEPH）
■ 腎
IgA腎症／急速進行性糸球体腎炎（RPGN）／多発性嚢胞腎（PKD）／難治性ネフローゼ症候群／ライソゾーム病：ファブリ病
■ 呼吸器
サルコイドーシス／若年性肺気腫 ／特発性間質性肺炎（IIPs）／肺胞低換気症候群／びまん性汎細気管支炎（DPB）／肥満低換気症候群（OHS）／リンパ脈管筋腫症（LAM）
■ 消化器
潰瘍性大腸炎（UC）／肝内結石症／クローン病（CD）／劇症肝炎（FH）／原発性胆汁性肝硬変（PBC）／自己免疫性肝炎（AIH）／重症急性膵炎（SAP）／特発性門脈圧亢進症（IPH）／バッド・キアリ症候群（BCS）／慢性膵炎
■ 血液
アミロイドーシス／血栓性血小板減少性紫斑病（TTP）／骨髄線維症（MF）／再生不良性貧血（AA）／特発性血小板減少性紫斑病（ITP）／特発性血栓症／不応性貧血（骨髄異形成症候群）／有棘赤血球を伴う舞踏病（ChAc）／溶血性貧血：自己免疫性溶血性貧血（AIHA）／溶血性貧血：発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）／ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）
■ リウマチ・膠原病
悪性関節リウマチ（MRA）／結節性多発動脈炎（PAN）／結節性動脈周囲炎：顕微鏡的多発血管炎（MPA）／好酸球性多発血管炎性肉芽腫症（EGPA）／抗リン脂質抗体症候群（APS）／混合性結合組織病（MCTD）／シェーグレン症候群（SjS）／成人スチル病／全身性エリテマトーデス（SLE）／全身性強皮症（SSc）　ほか
■ 内分泌
アジソン病 ／ADH分泌異常症（CDI&SIADH）／中枢性尿崩症（CDI）／ADH不適合分泌症候群（SIADH）／下垂体機能低下症／下垂体性TSH分泌異常症／中枢性甲状腺機能低下症／中枢性甲状腺機能亢進症／家族性高コレステロール血症ホモ接合体／偽性副甲状腺機能低下症／クッシング病／グルココルチコイド抵抗症／原発性アルドステロン症（PA）　ほか
■ 整形外科
黄色靱帯骨化症（OLF，OYL）／後縦靱帯骨化症（OPLL）／広範脊柱管狭窄症／前縦靱帯骨化症（OALL）／特発性大腿骨頭壊死症（ION）／特発性ステロイド性骨壊死
■ 小児
亜急性硬化性全脳炎（SSPE）／肝外門脈閉塞症／偽性低アルドステロン症（PHA）／偽性低アルドステロン症Ⅰ型（PHAⅠ型）／偽性低アルドステロン症Ⅱ型（PHAⅡ型）／結節性硬化症（TS）／原発性免疫不全症候群（PID）／神経線維腫症1型（NF1）／神経線維腫症2型（NF2）／進行性骨化性線維異形成症（FOP）／脊髄性筋萎縮症（SMA）　ほか